¿Qué es el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba?
El síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) es un trastorno genético, extremadamente raro. El BRRS es congénito y se caracteriza por hipertrofia tisular y crecimiento tisular rápido (proliferación) de cambios celulares de tipo tumoral (hamartomas) con la formación de muchos lipomas subcutáneos, hemangiomas y una cabeza grande (macrocefalia). Los signos característicos de la BRRS están presentes desde el nacimiento o se hacen visibles en la primera infancia.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba?
El BRRS se hereda de forma autosómica dominante. La enfermedad está causada por una mutación del gen PTEN en aproximadamente el 60% de los casos. El gen PTEN regula el crecimiento celular rápido (proliferación celular). Si este gen es defectuoso, se producen con mayor frecuencia cambios celulares de tipo tumoral (hamartomas). En otro 10% de todos los casos de la enfermedad , la BRRS puede desencadenarse por una mutación o deleción del material genético . En otros casos, en los que el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba no puede remontarse ni a una mutación genética ni al gen PTEN, la causa de la enfermedad sigue siendo desconocida .
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba?
Alrededor de la mitad de los niños que padecen el síndrome de Bannayan-Rifley-Ruvalcaba son discapacitados mentales o presentan un retraso en el desarrollo. Esto puede ser especialmente evidente en el desarrollo del lenguaje, pero también en habilidades motoras como sentarse, gatear y/o caminar. Es posible que estos retrasos del desarrollo mejoren con la edad. Además de estos signos, pueden desarrollarse los siguientes síntomas en un BRRS :
- Formación de una cabeza grande (macrocefalia), sin que haya expansión (dilatación) de los ventrículos cerebrales ni aumento de la presión intracraneal,
- alteraciones tisulares de tipo tumoral (hamartomas), que surgen del mesodermo y pueden evolucionar a pólipos intestinales y/o hemangiomas múltiples,
- Anomalías sin afectación de la salud (dismorfias), que pueden darse sobre todo en la cara,
- retraso global del desarrollo,
- agrandamiento de la glándula tiroides con múltiples nódulos (bocio multinodular),
Además,
, BRRS tiene un mayor riesgo de desarrollar un cáncer
. En concreto, el desarrollo de un adenoma tiroideo, el
desarrollo de un cáncer medular de tiroides indiferenciado y
otros tumores viscerales de crecimiento lento, que pueden causar dolor y
hemorragias, son atribuibles a un BRRS.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba?
El diagnóstico clínico del síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba se realiza al encontrar al menos tres de las cuatro características siguientes:
- cabeza grande (macrocefalia),
- aumento difuso del tejido adiposo en distintas partes del cuerpo (lipomatosis),
- Hemangiomas (esponjas de sangre)
- manchas pigmentadas moteadas (máculas) en el pene
Además, se comprueba si existe una mutación del gen PTEN para
asegurar el diagnóstico, si es necesario. Para ello se pueden utilizar las pruebas genéticas
, que pueden detectar la mutación. Además,
anomalías faciales características y/o malformaciones esqueléticas pueden indicar
un síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba.
¿Cómo se trata el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba?
El síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba no requiere ningún tratamiento especial. Si aparecen molestias o síntomas de la enfermedad, deben tratarse en consecuencia. Además, se recomienda a los afectados por el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba que se sometan periódicamente a revisiones y pruebas de detección del cáncer . De este modo los posibles cánceres que pudiera causar el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba pueden detectarse precozmente y tratarse. Las siguientes revisiones deben realizarse en pacientes menores de 18 años:
- a partir de los 7 años: examen anual del tiroides mediante ecografía,
- revisión anual de la piel seguida de un examen físico,
- Evaluación experta del desarrollo neurológico,
- prueba anual de hemoglobina para detectar los hamartomas intestinales lo antes posible y prevenir una evolución grave de la enfermedad
A partir de
los 25 años, también debe realizarse una vigilancia del cáncer de mama
. Las afectadas deben autoexaminarse a intervalos mensuales
y someterse a un examen mamario
realizado por un médico cada seis meses. Además,
con el aumento de la edad del paciente, es necesario un examen de control de los riñones
para poder diagnosticar el cáncer de riñón en una fase temprana. También es aconsejable un análisis de orina anual
. Dado que el BRRS puede afectar a
diferentes sistemas orgánicos, siempre debe participar en el proceso de la enfermedad un equipo multidisciplinar
.
¿Cuáles son los riesgos del síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba?
Tanto los hombres como las mujeres que tienen síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de tiroides y/o colorrectal. Las mujeres con un BRRS también tienen una tendencia superior a la media a desarrollar cáncer de mama . Por tanto, para detectar posibles cánceres en una fase temprana, es aconsejable someterse a revisiones a intervalos regulares .
Las mujeres que padecen el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba deben ser capaces de notar los primeros síntomas y signos del cáncer de útero. Entre ellos se incluyen, por ejemplo, los siguientes signos de alerta, que deben ser aclarados por un médico lo antes posible :
- hemorragia vaginal anormal,
- Dolor en la pelvis,
- Dolor durante las relaciones sexuales,
- Dolor al orinar.
¿Cómo es la vida con el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba?
BRRS es una enfermedad rara y genética , por lo que vivir con ella puede ser un reto . Incluso distintas personas con BRRS han experimentado dolor y hemorragias. Incluso distintas personas con síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba pueden tener distintas percepciones de la enfermedad . Esto se debe, entre otras cosas, a que siempre pueden manifestarse distintos tipos de síntomas de la enfermedad . Por tanto, es fundamentalmente importante que los pacientes tengan a su alrededor un equipo médico de confianza que se tome en serio las preocupaciones que surjan. Además, los grupos de autoayuda pueden reunir a enfermos que se encuentran en una situación similar para compartir preocupaciones y problemas mutuos.