¿Qué es el síndrome de Cowden?

El síndrome de Cowden (SC) es una enfermedad hereditaria de la piel y las mucosas (conocida como genodermatosis). Como la enfermedad es difícil de reconocer, rara vez se diagnostica. Los hamartomas múltiples son típicos del síndrome de Cowden. Se trata de cambios tisulares benignos similares a tumores que se desarrollan debido a un tejido germinal defectuoso y aumentan el riesgo de desarrollar tumores malignos, pero también benignos. Pueden formarse principalmente en la mama (mamas), en la glándula tiroides, en el endometrio (endometrioma), en los riñones, en el sistema nervioso central o en el recto del colon. El síndrome de Cowden suele darse en pacientes de entre 20 y 30 años, aunque ambos sexos pueden verse igualmente afectados. Los médicos también distinguen un subtipo de síndrome de Cowden llamado síndrome de Lhermitte-Duclos.

¿Qué causa el síndrome de Cowden?

En aproximadamente el 60-80% de los casos, puede detectarse una mutación en la disposición hereditaria del gen PTEN en el cromosoma 10. Por tanto, los diagnósticos genéticos moleculares que detectan esta mutación también pueden ayudar a diagnosticar el síndrome de Cowden. Debido a este factor de riesgo hereditario, los familiares de primer grado del paciente también deben someterse siempre a pruebas para detectar la presencia de esta mutación.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Cowden?

El síndrome de Cowden se manifiesta casi siempre por hamartomas múltiples, por ejemplo bajo la piel y las mucosas. el 99% de los pacientes desarrollan también cambios en la piel (mucosas) característicos del síndrome de Cowden, que pueden manifestarse de la siguiente manera

• Triclemmomas y pápulas papilomatosas,
• queratosis oral y plantar
• pápulas faciales múltiples,
• pigmentación macular del pene

Además, pueden desarrollarse pólipos hamartomatosos o hiperplásicos en el colon y/o el estómago, a veces también en el duodeno. Tampoco son infrecuentes los nódulos tiroideos, los cambios fibroquísticos de la mama y los lipomas y/o fibromas del tejido conjuntivo. Si se trata del síndrome de Lhermitte-Duclos, también pueden producirse cambios en el cerebelo. Los médicos lo denominan gangliocitoma displásico cerebeloso. En general, los pacientes con síndrome de Cowden suelen tener un perímetro cefálico mayor.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Cowden?

El síndrome de Cowden suele diagnosticarse genéticamente debido a su complejidad. Sin embargo, en algunos casos, el diagnóstico es extremadamente difícil. Por ello, los profesionales médicos trabajan en el desarrollo de categorías diagnósticas, que pueden resumirse en criterios principales y secundarios, como se indica a continuación:

• Criterios principales:
• Cáncer de mama,
• Carcinoma de endometrio (tumor del endometrio),
• cáncer folicular de tiroides,
• hamartomas gastrointestinales múltiples, o ganglioneuromas (tumor benigno del sistema nervioso),
• Macrocefalia (término técnico para una cabeza grande),
• pigmentación macular del glande (zona de piel descolorida en el glande),
• lesiones mucocutáneas (malformaciones vasculares hereditarias),
• un triquilemmoma comprobado por biopsia,
• queratosis palmoplantar múltiple (engrosamiento anormal de manos y pies),
• papilomatosis multifocal o extensa de la mucosa oral,
• Formación de múltiples pápulas cutáneas en la cara, que a menudo pueden tener proyecciones verrugosas (similares a verrugas)

• Criterios secundarios:
• Cáncer colorrectal,
• Acantosis glucogénica esofágica (que afecta a la mucosa del esófago),
• Trastorno del espectro autista,
• retraso mental,
• variante papilar o folicular del cáncer papilar de tiroides,
• lesiones estructurales de la glándula tiroides (por ejemplo, la formación de un adenoma, nódulo o bocio),
• Carcinoma de células renales,
• Anomalías vasculares,
• Lipomas (tumor benigno de tejidos blandos),
• hamartoma gastrointestinal solitario, o ganglioneuroma (cambio tisular benigno de tipo tumoral),
• Lipomatosis testicular

¿Cómo se trata el síndrome de Cowden?

El síndrome de Cowden sólo puede tratarse sintomáticamente. Por tanto, debe examinarse periódicamente para detectar posibles degeneración de la enfermedad. Si es necesario, se puede extirpar quirúrgicamente un tumor o tomar otras medidas terapéuticas en relación con el síntoma en cuestión. Dado que el síndrome de Cowden también conlleva un mayor riesgo de desarrollar tumores benignos o malignos, los pacientes deben someterse a exámenes de detección del cáncer. Se recomiendan los siguientes exámenes en un momento determinado

• desde el momento del diagnóstico
• un examen físico anual, especialmente de la piel;
• una revisión anual de la tiroides
• para las mujeres a partir de los 18 años
• un cribado mensual del cáncer de mama mediante autoexploración de las glándulas mamarias
• para las pacientes a partir de los 25 años
• un examen clínico anual de las mamas realizado por el ginecólogo que las atiende
• para las pacientes a partir de 30 años
• una mamografía anual y un examen por resonancia magnética de la mama
• una exploración ginecológica anual, que incluye un cribado del cáncer de la mucosa uterina
• a partir de los 35-40 años
• una colonoscopia a intervalos de al menos diez años
• una ecografía o resonancia magnética de los riñones cada dos años

¿Cuál es el pronóstico del síndrome de Cowden?

En 2010 se publicó un estudio sobre el síndrome de Cowden. Sobre la base de 211 personas examinadas, se descubrió que alrededor del 89% de todos los pacientes con SC desarrollan al menos un tumor maligno a los 70 años. El riesgo de padecer un tumor maligno se reduce en los pacientes varones. La probabilidad de desarrollar cáncer colorrectal es de alrededor del 15 por ciento y la de desarrollar cáncer de endometrio es de alrededor del 21 por ciento. Las mujeres que padecen CS también tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama.