¿Qué es el síndrome de Gardner?

El síndrome de Gardner es una enfermedad hereditaria rara que provoca el desarrollo de crecimientos mucosos (pólipos colónicos), múltiples tumores de tejidos blandos y tumores óseos benignos. Cada año se diagnostica el síndrome de Gardner a unos 10.000 recién nacidos, cuya causa es la Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF). En este caso, pueden desarrollarse pólipos mucosos en cientos o miles de casos en el intestino grueso (colon). Además, la hiperdoncia (exceso de dientes), los pólipos gástricos y los quistes epidermoides también pueden atribuirse al síndrome de Gardner.

¿Cómo se desarrolla el síndrome de Gardner?

El síndrome de Gardner suele basarse en la herencia autosómica dominante, lo que significa que normalmente al menos uno de los progenitores padece el síndrome de Gardner. En el 20% de los casos, el síndrome de Gardner también puede estar causado por una mutación espontánea del gen de la poliposis adenomatosa coli (gen APC). Esto altera la transducción de señales en las células epiteliales intestinales, lo que a su vez puede contribuir a la formación de pólipos intestinales y tumores extraintestinales.

¿Cómo se manifiesta el síndrome de Gardner?

Los pacientes con síndrome de Gardner desarrollan más de 100 pólipos en el colon y el recto durante un largo periodo de tiempo. Sin embargo, también es posible que se formen pólipos en el tubo digestivo superior, por ejemplo en el estómago. Además, más del 75% de todos los afectados padecen osteomas de la piel, que se forman sobre todo en la zona de la cabeza. el 50% de los pacientes también se quejan de quistes epidermoides. Los tumores de partes blandas, como fibromas, neurofibromas, tumores desmoides, pilomatrixomas, lipomas y leiomiomas, también pueden atribuirse al síndrome de Gardner. Es típico del síndrome de Gardner que las alteraciones óseas y cutáneas se manifiesten antes del desarrollo de pólipos gastrointestinales.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Gardner?

El síndrome de Gardner puede diagnosticarse mediante los procedimientos habituales de diagnóstico por imagen de una gastroscopia (gastroduodenoscopia) y/o una colonoscopia (colonoscopia). También puede diagnosticarse mediante pruebas del gen autosómico dominante de la poliposis coli familiar (APC) y por hallazgos orales de dientes supernumerarios.

¿Cómo se trata el síndrome de Gardner?

El síndrome de Gardner, al igual que la poliposis adenomatosa familiar (PAF), conlleva un 100% de probabilidades de desarrollar cáncer colorrectal. Por tanto, el síndrome de Gardner debe tratarse mediante una colectomía total, es decir, la extirpación quirúrgica completa del intestino grueso (colon). Tras el tratamiento, el paciente también debe acudir a revisiones periódicas, como la colonoscopia, con un gastroenterólogo. En el síndrome de Gardner, el tratamiento precoz, como la colectomía, también es posible, por ejemplo, para prevenir el desarrollo de un carcinoma colorrectal.