¿Qué es el síndrome de Lhermitte-Duclos?
El síndrome de Lhermitte-Duclos también se denomina gangliocitoma displásico y es una neoplasia rara del cerebelo que se asocia con un desarrollo anormal y un agrandamiento del cerebelo y un aumento de la presión intracraneal. La enfermedad puede producirse debido a una mutación en el gen PTEN, por lo que también forma parte del denominado síndrome del tumor hamartoma PTEN . Sin embargo, también puede presentarse como un subtipo del síndrome de Cowden. El síndrome de Lhermitte-Duclos suele desarrollarse en adultos jóvenes en la tercera y cuarta décadas de la vida y es menos frecuente en niños. El síndrome de Lhermitte-Duclos fue descrito por primera vez en 1920 por Jacques Jean Lhermitte y P. Duclos y lleva su nombre.
¿Cómo se diferencia el síndrome de Lhermitte-Duclos?
Según de la clasificación de tumores de la Organización Mundial de la Salud (OMS), , el gangliocitoma displásico pertenece a los tumores de grado I del sistema nervioso central . El síndrome de Lhermitte-Duclos se caracteriza tanto por sus neoplasias benignas como por una malformación, lo que sigue dificultando la clasificación exacta en estadios tumorales. Por ello, entre los científicos también se discute si el síndrome de Lhermitte-Duclos es un hamartoma.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Lhermitte-Duclos?
El síndrome de Lhermitte-Duclos es una enfermedad genética, es decir, se forma como consecuencia de que uno o más genes no funcionan correctamente (mutaciones). Los expertos médicos saben que el gen supresor de tumores PTEN, en particular, puede desencadenar variantes causantes de la enfermedad del síndrome de Lhermitte-Duclos. Una mutación de la línea germinal también subyace a en el síndrome de Cowden. Una mutación del PTEN provoca un trastorno del plegamiento y la migración celular en el cerebelo . En general, el gen PTEN codifica la enzima multifuncional fosfatasa.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Lhermitte-Duclos?
Las lesiones más pequeñas causadas por el síndrome de Lhermitte-Duclos suelen ser asintomáticas. A veces, sin embargo, pueden causar los siguientes síntomas:
- Dolor de cabeza,
- Temblores,
- Náuseas,
- Disfunción del cerebelo,
- obstrucción mecánica del flujo de salida en la zona de los canales de drenaje del LCR (hidrocefalia oclusiva),
- Daños en las células nerviosas del cerebelo y la médula espinal (ataxia),
- Alteraciones visuales,
- Parálisis de los nervios craneales
Si
el gangliocitoma es más grande, puede producirse la llamada hidrocefalia oclusiva
con disfunción cerebelosa y aumento de la presión intracraneal
. Además, pueden producirse las siguientes anomalías
- aumento del crecimiento del tejido cerebral (megalencefalia),
- giro reducido de la corteza cerebral (microgiria),
- Dilatación del canal central lleno de líquido de la médula espinal (hidromielia),
- Aparición de dedos supernumerarios en las manos o los pies (polidactilia),
- gigantismo parcial,
- Lengua gigante (macroglosia).
¿Qué enfermedades concomitantes puede provocar el síndrome de Lhermitte-Duclos?
El síndrome de Lhermitte-Duclos puede causar las siguientes enfermedades concomitantes:
- Síndrome de Cowden: síndrome hereditario autosómico dominante que forma hamartomas de los tres cotiledones,
- Trastornos de la formación del hueso cortical (capa ósea que rodea el tejido interno, la llamada esponjosa, del hueso externo),
- Heterotopía de la materia gris: suele formarse en el campo medular y en la corteza,
- Malformación de la corteza cerebral (polimicrogiria)
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Lhermitte-Duclos?
El síndrome de Lhermitte-Duclos puede diagnosticarse mediante las técnicas de imagen habituales:
- Rayos X:imágenes tejido anormal que afecta a la corteza cerebelosa y suele limitarse a un hemisferio. En algunos casos puede extenderse al vermis, pero rara vez penetra en el hemisferio contralateral.
- Tomografía computarizada:muestra un tumor en el cerebelo, que en algunos casos puede contener calcificaciones y suele estar confinado a un hemisferio. Sólo en raros casos se ve afectado también el vermis cerebeloso.
- Resonancia magnética: muestra la zona afectada como un tejido con patrón similar al de la piel de tigre. Si la resonancia magnética se realiza con un medio de contraste, no puede visualizarse la acumulación de gadolinio.
Desde el punto de vista histopatológico
, en el síndrome de Lhermitte-Duclos
se encuentran células de Purkinje displásicas, que se hinchan hipertróficamente y al cabo de un tiempo
se vacuolan (plagadas de cavidades). En el síndrome de
Lhermitte-Duclos, también llama la atención que la estratificación del
cerebelo se invierte y la capa de células granulares se sustituye en gran parte
. Por regla general, los gangliocitomas cerebelosos displásicos
se producen de forma aislada y sólo se forman en un lado.
¿Cómo se trata el síndrome de Lhermitte-Duclos?
Si el síndrome de Lhermitte-Duclos no causa ningún síntoma, al principio no es necesaria la terapia . Si aparecen síntomas neurológicos , se puede reducir el tamaño del tumor mediante cirugía para reducir también así la presión intracraneal. La extirpación completa del tumor no suele ser necesaria y además es extremadamente difícil en la mayoría de los casos debido a la localización del tumor. A menudo ocurre que el tumor vuelve a desarrollarse al cabo de un tiempo (recidiva).
¿Cuál es el pronóstico del síndrome de Lhermitte-Duclos?
Puesto que El síndrome de Lhermitte-Duclos se parece al síndrome de Cowden, la enfermedad conlleva un mayor riesgo de desarrollar otras neoplasias, como cáncer de mama, tiroides y/o endometrio. Por tanto, los pacientes deben someterse a revisiones de imagen de estas partes del cuerpo a intervalos regulares para diagnosticar y tratar un tumor en una fase temprana si fuera necesario.
¿Cómo puede prevenirse el síndrome de Lhermitte-Duclos?
El síndrome de Lhermitte-Duclos es una enfermedad hereditaria. Dado que la causa de la enfermedad está, por tanto, en los genes, hasta ahora apenas existen medidas preventivas para evitar el síndrome de Lhermitte-Duclos. Sin embargo, existe la posibilidad, sobre todo en la planificación familiar, de recurrir al asesoramiento genético. Además, los familiares de una persona afectada deben someterse rápidamente a pruebas de detección del síndrome de Lhermitte-Duclos para poder iniciar también el tratamiento en una fase temprana.