¿Qué es el síndrome del nevo basocelular?
El síndrome del nevo basocelular (BCNS), que también se conoce como síndrome de Gorlin o síndrome del carcinoma basocelular nevoide (NBCCS) , es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Los pacientes que padecen BCNS tienden a desarrollar diversos carcinomas. Entre ellos carcinomas basocelulares múltiples (CCB), quistes mandibulares, así como anomalías esqueléticas/anomalías de las costillas, engrosamiento de la capa córnea (hiperqueratosis), especialmente de las palmas de las manos y las plantas de los pies, calcificaciones ectópicas intracraneales y anomalías de la forma de la cara (dismorfia facial). El síndrome del nevo basocelular ( ) es más frecuente que la media entre los 30 y los 50 años.
¿Qué causa el síndrome del nevus basocelular?
El síndrome del nevus basocelular está causado por mutaciones en el gen PTCH1 (cromosoma 9) para el receptor parcheado. El PTCH1 es una proteína transmembrana que inhibe la proteína SMO. Si ésta se activa constantemente, se produce un rápido crecimiento tisular (proliferación celular). El síndrome del nevus basocelular se hereda de forma autosómica dominante .
¿Cómo puede detectarse precozmente el síndrome del nevo basocelular?
Los familiares de primer grado de pacientes con síndrome de nevus basocelular deben someterse a pruebas de detección de la mutación genética en PTCH1 en una fase temprana para poder detectar una enfermedad en una fase precoz si es necesario.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome del nevo basocelular?
Los pacientes, que padecen el síndrome del nevo basocelular, suelen desarrollar nódulos pigmentados de color pálido a parduzco en la cara a una edad temprana. Además, suelen tener una forma facial con la mandíbula inferior saliente y la frente curvada hacia delante. En la zona de la mandíbula, los quistes también pueden originarse en los dientes. A menudo también hay malformaciones esqueléticas, sobre todo de las costillas y las vértebras, e hiperqueratosis de las palmas de las manos y/o las plantas de los pies.
Además, las siguientes anomalías neurológicas pueden ser indicativas de un meduloblastoma , causado por el síndrome del nevus basocelular:
- Dolor de cabeza,
- Somnolencia, que puede alternarse con alteraciones de la conciencia,
- vómitos matutinos,
- Trastornos del movimiento y/o de la coordinación,
- Tendencia a caerse.
Las personas que observen estos signos en sí mismas o en su hijo deben consultar al médico lo antes posible.
¿Qué enfermedades pueden desarrollarse a partir del síndrome del nevus basocelular?
Las siguientes características clínicas pueden desarrollarse a partir del síndrome del nevus basocelular:
- tumores cutáneos malignos de aparición precoz (basaliomas),
- Hoyuelos que se forman en las superficies internas de las manos y/o los pies,
- Formación de quistes mandibulares,
- Desarrollo de tumores benignos (fibromas) de los ovarios,
- formas llamativas del cráneo,
- Calcificación de las meninges,
- Desarrollo de anomalías costales y/o vertebrales,
- dedos fusionados desde el nacimiento,
- cataratas,
- en raras ocasiones, se produce un tumor cerebral (meduloblastoma) en la infancia
¿Cómo se diagnostica el síndrome del nevo basocelular?
El BCNS se divide en criterios principales y secundarios, que desempeñan un papel importante en el diagnóstico . Si se dan dos criterios principales y un criterio secundario, o un criterio principal con tres criterios secundarios, puede hacerse un diagnóstico clínico del síndrome del nevo basocelular . Los siguientes factores constituyen los denominados criterios principales:
- Presencia de múltiples carcinomas basocelulares o formación de un único carcinoma basocelular antes de los 30 años,
- Presencia de queratoquistes odontogénicos de los maxilares,
- hoyuelos palmares/plantares,
- Calcificación de la semiluna cerebral (falx cerebri),
- Pariente de primer grado que padezca el síndrome del nevo basocelular
Los criterios auxiliares incluyen:
- Presencia de un meduloblastoma (tumor cerebral maligno) en la infancia,
- cabeza grande (macrocefalia),
- Presencia de labio leporino y paladar hendido,
- Anomalías de los cuerpos vertebrales y/o costillas,
- dedos de manos o pies fusionados preaxial o postaxialmente (sindactilia),
- Presencia de fibromas ováricos y/o cardíacos,
- Anomalías oculares
- quistes linfomesentéricos o pleurales
¿Cómo se trata el síndrome del nevo basocelular?
Dado que los afectados por el síndrome del nevo basocelular sufren la formación constante de carcinomas basocelulares, es necesario realizar frecuentes operaciones, en las que a veces también hay que trasplantar grandes zonas de piel. Como opción de tratamiento adicional, puede utilizarse la electroquimioterapia para . Especialmente para el tratamiento de los blastomas medulares, se realiza cirugía en combinación con quimioterapia, mientras que para los quistes de la mandíbula y los fibromas de los ovarios, basta con la extirpación quirúrgica. Si hay un fibroma del corazón, basta con controles cardiológicos periódicos.
Además, pueden utilizarse los siguientes métodos de tratamiento:
- Crioterapia: Terapia de frío en la que mediante estímulos fríos se pretende producir un efecto terapéutico.
- Terapia fotodinámica : En este caso, se aplica un fotosensibilizador a la piel y se irradia con una luz especial. En reacción con el oxígeno presente en la piel , se producen sustancias dañinas para los tejidos (citotóxicas) que se supone atacan el tejido tumoral.
- tratamiento medicamentoso : por ejemplo, con Imiquimod de aplicación tópica o 5-fluorouracilo. Se supone que la aplicación de imiquimod activa las células inflamatorias de la piel, lo que permite a las células destruir basaliomas de crecimiento superficial. Sin embargo, esta forma de tratamiento sólo es eficaz en los carcinomas basocelulares que crecen superficialmente, mientras que los carcinomas basocelulares que han crecido profundamente en la piel ya no pueden tratarse.
Las terapias con frío,
láser y también fotodinámicas pueden apoyar la extirpación quirúrgica
de un carcinoma basocelular. Las radioterapias
se evitan si es posible, porque aumentan el riesgo de desarrollar
carcinoma basocelular en la zona irradiada.
¿Cuáles son las complicaciones del síndrome del nevus basocelular?
El síndrome del nevus basocelular puede dar lugar al desarrollo de meduloblastomas ya en la infancia . Por término medio, esto afecta a entre el 5 y el 10 por ciento de todos los pacientes.
¿A qué deben prestar especial atención los pacientes con síndrome de nevus basocelular?
Las personas con síndrome de nevus basocelular, deben evitar la luz solar directa . Esto puede reducir el riesgo de desarrollar el síndrome de nevus basocelular. De este modo, se puede reducir el riesgo de que se desarrolle un carcinoma basocelular.