¿Qué es un tumor del estroma gastrointestinal?
Los tumores del estroma gastrointestinal (abreviado GIST) son una enfermedad rara de los tejidos blandos (sarcomas) del tubo digestivo, que afecta cada año a unas 1.500 personas en Alemania. Los tumores del estroma gastrointestinal representan menos del 1% de todos los tumores del tubo digestivo y no se identificaron como un tipo independiente de cáncer hasta hace pocos años. Con casi un 50-70%, un GIST se desarrolla con mayor frecuencia en el estómago (gastro). sin embargo, el 30% de los tumores del estroma gastrointestinal se desarrollan en el intestino delgado (intestino). Los tumores del estroma gastrointestinal se desarrollan con aún menor frecuencia en el duodeno o el esófago. En la mitad de los pacientes diagnosticados de tumores del estroma gastrointestinal también se encuentran metástasis. Estas metástasis suelen encontrarse en el hígado o en la cavidad abdominal (peritoneo). Más raramente, también se han formado metástasis en los pulmones o en los huesos.
¿Cómo se desarrolla un GIST?
Los médicos atribuyen el desarrollo de los tumores del estroma gastrointestinal a una mutación genética de las células del tubo digestivo, las llamadas células de Cajal. Este defecto genético está causado por una proteína alterada, el llamado receptor KIT o CD117. La proteína, que se encuentra en la superficie de las células, transmite señales para crecer en el interior de la célula. De este modo, las células crecen y se dividen constantemente de forma descontrolada. Esto, a su vez, tiene como consecuencia la destrucción del tejido vecino. En 1998, el patólogo japonés Seiichi Hirota consiguió aclarar por primera vez estas conexiones, que desempeñan un papel trascendental para el tratamiento. Antes de determinar una terapia, el médico tratante debe determinar primero qué mutación afecta al gen defectuoso en el marco de un análisis de mutaciones.
Los médicos aún no han aclarado sin lugar a dudas cómo se produce exactamente este cambio genético ni qué factores de riesgo deben evitarse. Sin embargo, hay pacientes en los que los tumores del estroma gastrointestinal se dan con mayor frecuencia en la familia.
¿Cuáles son los síntomas de un tumor del estroma gastrointestinal?
En las fases iniciales, el GIST suele causar pocos síntomas, por lo que el tumor suele ser bastante grande antes de descubrirse. El hecho de que el tumor cause síntomas, y cuándo, depende tanto de su tamaño como de su localización. Si el GIST está en el estómago o el duodeno, muchos pacientes se quejan de síntomas bastante inespecíficos, como dolor, náuseas y/o anemia. La anemia puede deberse a una hemorragia en el tubo digestivo. En cambio, si el GIST está en el intestino delgado, la gente suele quejarse de dolor, hemorragias o estreñimiento. El estreñimiento es especialmente frecuente en los tumores grandes. En cambio, un tumor del estroma gastrointestinal situado en el esófago puede causar dificultades para tragar.
Estos síntomas, por lo general bastante inespecíficos de los tumores del estroma gastrointestinal, hacen poco probable que un GIST se detecte precozmente. Por tanto, a menudo el tumor se diagnostica en una operación de urgencia, o en una operación o exploración rutinaria. Sin embargo, ahora la patología moderna también puede detectar el defecto genético responsable del GIST en la superficie de las células mediante una tinción especial. Sin embargo, para dar pie a un examen de este tipo, a menudo debe existir primero la sospecha de un GIST.
¿Cómo se trata un tumor del estroma gastrointestinal?
Hasta el año 2000, los tumores del estroma gastrointestinal solían extirparse completamente mediante cirugía. Este enfoque se debía en parte a que la quimioterapia suele ser ineficaz para este tumor poco frecuente. Sin embargo, desde 2002, el fármaco imatinib también se utiliza para el tratamiento de pacientes en los que el GIST ya ha formado metástasis. Actúa directamente sobre el defecto genético y se supone que detiene la división celular incontrolada. Esta terapia dirigida se utiliza durante un periodo de tiempo muy largo y no debe interrumpirse, ya que de lo contrario provocaría un aumento de la actividad de la enfermedad. Los pacientes a los que se ha extirpado por completo el tumor del estroma gastrointestinal también reciben tratamiento preventivo con imatinib tras la intervención quirúrgica para minimizar el riesgo de recaída.
Desde 2006, existe otro fármaco, el sunitinib, para el tratamiento de los GIST. Además de actuar sobre el crecimiento celular incontrolado, el principio activo también interviene en las cadenas de señalización, por lo que se supone que detiene la producción de las células cancerosas. Dado que el sunitinib puede causar algunos efectos secundarios indeseables, es esencial un estrecho seguimiento por parte de médicos experimentados.
Los pacientes a los que ya se ha diagnosticado un GIST avanzado pueden ser tratados con un tercer fármaco, llamado regorafenib. Aunque este fármaco aún no está disponible en Alemania, puede solicitarse en farmacias internacionales.
¿Qué posibilidades hay de curar un GIST?
El riesgo de volver a desarrollar un GIST depende del tamaño del tumor, pero también del número de mitosis/50HPF. Los médicos utilizan el término mitosis para referirse a las cifras de división celular. El patólogo las diferencia en 50 campos visuales (HPF), que se hacen visibles al microscopio. Los HPF proporcionan información sobre la propensión al crecimiento del tumor. Además, también hay que tener en cuenta la mutación con respecto al riesgo de recaída.