O que é a mielofibrose?

A mielofibrose é uma doença maligna da medula óssea. Neste caso, devido ao material genético defeituoso das células estaminais na medula óssea, ocorre uma multiplicação de várias células sanguíneas. Devido ao crescimento descontrolado do tecido conjuntivo, a medula óssea torna-se fibrosa no decurso posterior da doença , o que, por sua vez, leva a que a formação de sangue se desloque para o fígado ou para o baço. A mielofibrose é bastante rara e pode desenvolver-se como uma doença separada , a mielofibrose primária, ou ser acompanhada por outra doença , a mielofibrose secundária:

• mielofibrose primária : Desenvolve-se devido a mutações genéticas. A doença ocorre mais frequentemente entre os 50 e os 70 anos de idade. Os homens são afectados com muito mais frequência do que as mulheres.
• mielofibrose secundária : Ocorre em combinação com outras doenças do sangue . Estas incluem leucemia mielóide crónica, trombocitemia e policitemia vera. Também em doentes com tuberculose, hipertensão pulmonar, lúpus, infecção por VIH, bem como em doentes que desenvolveram metástases nos ossos devido a um cancro avançado.

Como é que a mielofibrose se manifesta?

Em muitos casos, não há sintomas durante anos. No entanto, em alguns doentes, a anemia desenvolve-se muito rapidamente, o que significa que o número de plaquetas no sangue diminui cada vez mais. Da mesma forma, a leucemia desenvolve-se rapidamente. Fadiga, cansaço, mal-estar e perda de peso são os primeiros sinais de mielofibrose. Da mesma forma, surgem sintomas como suores nocturnos e febre. Como o número de glóbulos brancos diminui, os doentes tornam-se mais susceptíveis a infecções, ou seja, sofrem mais de infecções. A diminuição do número de plaquetas sanguíneas torna o doente mais susceptível a hemorragias. À medida que a doença progride, o crescimento do fígado e do baço provoca dores no abdómen. O aumento da pressão na veia porta pode causar hemorragias no esófago e nas veias varicosas.

Como é que a mielofibrose é diagnosticada?

Na maioria dos casos, a mielofibrose desenvolve-se durante um longo período de tempo sem que surjam quaisquer sintomas. Por esta razão, é frequente que uma suspeita inicial surja durante um exame de rotina efectuado por um médico de clínica geral, por exemplo, quando os valores sanguíneos são examinados. Se existirem outros indícios, como um aumento do fígado ou do baço , deves ser encaminhado para um especialista especializado em doenças do sangue.

Com a ajuda da entrevista de anamnese , o médico pode verificar especificamente quais são os sintomas típicos da mielofibrose e se esta doença ou uma semelhante já ocorreu na família. Através do exame de ultra-sons do abdómen, o médico pode verificar se o baço ou o fígado estão aumentados. Outro exame é o do sangue . Um hemograma completo informa-te sobre o número de células sanguíneas funcionais e imaturas . Uma mutação genética pode ser detectada com a ajuda de uma análise genética molecular das células sanguíneas.

Para que a mielofibrose seja diagnosticada de forma inequívoca e sem dúvidas, é imprescindível um exame da medula óssea . Durante uma breve intervenção sob anestesia local, é retirada, com a ajuda de uma seringa, uma pequena quantidade da parte líquida da medula óssea. Esta amostra é analisada em laboratório para determinar a natureza e as possíveis alterações das células.

Como é que a mielofibrose é tratada?

Em geral, a terapia da mielofibrose tem como objectivo reduzir os sintomas e manter a qualidade de vida do doente. Apesar das formas mais modernas de terapia, a cura não é possível na maioria dos casos . A única possibilidade de curar a doença é o transplante de células estaminais. No entanto, este está associado a riscos enormes e não é de modo algum adequado para todos os doentes .

Nem todos os doentes têm de ser tratados imediatamente com medicação . Muitas vezes, espera-se pelo curso da doença e verifica-se a intervalos regulares. Um doente que sofra de mielofibrose só recebe tratamento quando surgem os primeiros sintomas. Na fase inicial, pode ser necessário utilizar medicamentos que impeçam a formação de novas células sanguíneas, porque a medula óssea ainda produz células sanguíneas suficientes nesta fase. No entanto, à medida que a doença progride, formam-se menos células sanguíneas e desenvolve-se anemia. Neste caso, as transfusões de sangue devem ajudar a manter o número de glóbulos vermelhos e a aliviar os sintomas como o cansaço, a palidez e as dificuldades respiratórias.

A irradiação do baço é considerada se uma redução do tamanho do baço puder aliviar os sintomas gastrointestinais. No entanto, o baço volta a aumentar de tamanho com o tempo, pelo que esta forma de terapia pode ter de ser repetida. Se o baço, especialmente nas fases tardias da doença, estiver muito aumentado, a sua remoção pode ajudar a aliviar sintomas como diarreia, obstipação, dor abdominal. Contudo, a remoção do baço acarreta o risco de trombose.

Actualmente, o único método de tratamento para curar esta doença é o transplante de células estaminais. Neste procedimento, células estaminais saudáveis do sangue ou da medula óssea de um dador são transferidas para a pessoa afectada. Para evitar que a medula óssea estrangeira seja rejeitada , a pessoa afectada recebe imunossupressores para o resto da sua vida após a terapia . O objectivo máximo absoluto deste tratamento é que as células estaminais transferidas possam voltar a formar células sanguíneas funcionais .

Qual é o prognóstico da mielofibrose?

O prognóstico da doença depende da evolução da doença, que é bastante individual. Entre outras coisas, isto inclui factores como a idade do doente, os sintomas e os valores sanguíneos. Outro factor importante para o prognóstico é se o doente responde à terapia escolhida e, em caso afirmativo, quão bem o doente responde. Apesar dos métodos de tratamento muito modernos e diferentes, a mielofibrose não pode ser curada com medicação, mas apenas com a ajuda de um transplante de células estaminais adequado. Em cerca de 20 % de todos os doentes a mielofibrose evolui para uma leucemia aguda apesar do tratamento.