O que é o retinoblastoma?

O retinoblastoma é um cancro raro do olho que se desenvolve principalmente em bebés e crianças pequenas. Um retinoblastoma desenvolve-se a partir da célula da retina e pode desenvolver-se num (retinoblastoma unilateral) ou em ambos os olhos (retinoblastoma bilateral). Os médicos distinguem três formas de retinoblastoma: uma predisposição genética (forma hereditária ), a formação espontânea do tumor (forma não hereditária) e o chamado retinoblastoma trilateral, que é um caso especial . Esta é a forma hereditária do retinoblastoma. Esta é a forma hereditária do retinoblastoma, que ocorre em combinação com um tumor cerebral.

O que causa o desenvolvimento do retinoblastoma?

Um retinoblastoma é causado por duas alterações genéticas, que ocorrem (espontaneamente) nas células precursoras da retina ou mas estão presentes em todas as células do corpo e são herdadas. Quase metade de todos os casos da doença são devidos a uma forma não hereditária de retinoblastoma. Trata-se, portanto, de uma mutação que tem origem exclusivamente nas células tumorais. Em quase um quarto de todas as formas hereditárias de retinoblastoma já existem outras doenças hereditárias na família. Os médicos também se referem a esta situação como um retinoblastoma familiar. Tanto as formas hereditárias como as não hereditárias de retinoblastoma são causadas por uma alteração genética no cromossoma 13.

Como é que um retinoblastoma se desenvolve?

Um retinoblastoma surge a partir das células da retina e das linhas da superfície interna do globo ocular. De acordo com isto, o retinoblastoma está inicialmente limitado à retina, mas pode espalhar-se em diferentes direcções com o aumento do tamanho. Por exemplo, outras estruturas do olho, como a coróide ou a esclera (as membranas adjacentes do olho), o corpo vítreo ou o nervo óptico podem ser afectados .

Quais são os sintomas do retinoblastoma?

Se for um retinoblastoma pequeno, normalmente não causa praticamente nenhum sintoma, o que significa que a doença é assintomática durante um longo período de tempo . Só com o aumento do tamanho do tumor ou com o crescimento do tumor para outras partes do olho é que podem surgir sintomas . Estes podem, por exemplo, afectar a visão ou, no pior dos casos, levar mesmo à cegueira. Em cerca de 25 por cento de todos os casos da doença, pode ocorrer um estrabismo, o que indica que um olho ficou cego.

Como primeiro sintoma característico da doença, mais de dois terços de todas as pessoas afectadas experimentam um piscar branco da pupila (olho de gato) quando estão presentes determinadas condições de luz. Isto pode acontecer quando tiras fotografias, por exemplo. Os médicos referem-se a este fenómeno como leucocoria , que pode indicar que está a crescer um tumor atrás do cristalino. Mais raramente, as crianças queixam-se de olhos dolorosos, avermelhados ou inchados, o que pode ser explicado por um aumento da pressão intra-ocular.

Se suspeitares de um retinoblastoma, é aconselhável não só consultar um médico, mas também prestar atenção aos seguintes sinais de alerta:

• uma coloração amarelo-esbranquiçada ou uma dilatação de uma ou de ambas as pupilas,
• perturbação da visão, diminuição da acuidade visual e/ou estrabismo,
• olho avermelhado ou inchado e/ou dor ocular

Como é que o retinoblastoma é diagnosticado?

Para diagnosticar um retinoblastoma em , é necessária uma oftalmoscopia ( ). Se for possível detectar um tumor , seguem-se outros procedimentos de imagiologia, tais como um exame de ultra-sons (sonografia) e/ou uma ressonância magnética (MRI). Em alguns casos individuais, também pode ser efectuada uma punção do líquido cefalorraquidiano e da medula óssea.

Uma vez que um retinoblastoma pode sempre ter causas hereditárias de desenvolvimento , os irmãos e os pais do doente também serão examinados .

Como é que um retinoblastoma é tratado?

No caso de um retinoblastoma, podem ser utilizadas as seguintes medidas terapêuticas:

• uma operação, por exemplo, sob a forma de remoção do olho afectado (enucleação)
• radioterapia, por exemplo, sob a forma de braquiterapia ou radioterapia percutânea
• terapia com laser
• crioterapia
• quimioterapia
• uma combinação das formas de tratamento acima referidas.

 
O respectivo método de tratamento depende do facto de se tratar de um retinoblastoma unilateral ou bilateral e do grau de avanço da doença no momento do diagnóstico. Na selecção da terapia, a remoção completa do tumor está sempre no centro de todas as medidas. Se se tratar de um retinoblastoma unilateral, a remoção do olho doente pode alcançar uma cura. Se o tumor ainda for pequeno, também podes optar por um método de tratamento , no qual o globo ocular permanece . No entanto, uma vez que o retinoblastoma unilateral é normalmente diagnosticado bastante tarde , a pessoa afectada já é normalmente cega. A remoção do globo ocular não significa, por isso, que a tua visão continue a ser afectada .

Se, pelo contrário, se trata de um retinoblastoma bilateral, são normalmente utilizadas várias formas de tratamento para garantir a visão em pelo menos um olho. No caso de pequenos retinoblastomas, o tumor pode geralmente ser destruído por uma forma de terapia local . Se os tumores já atingiram um determinado tamanho , a quimioterapia é normalmente administrada antes da cirurgia para reduzir o tamanho do tumor. Em regra, o crescimento do tumor progrediu tanto em pelo menos um globo ocular que a remoção cirúrgica completa é inevitável. Em alguns casos, pode até ser necessário remover ambos os globos oculares para não colocar a vida da criança em perigo .

Como são os cuidados posteriores?

No âmbito do chamado tratamento posterior do tumor, a recorrência da doença deve ser diagnosticada a tempo e, se necessário, tratada. Além disso, as possíveis consequências que ocorreram durante a terapia podem ser determinadas, tratadas e atenuadas em . Além disso, a pessoa afectada, mas também os seus familiares, devem ser apoiados emocionalmente nos cuidados posteriores e deve ser oferecida assistência adequada em caso de problemas sociais.

Qual é o prognóstico do retinoblastoma?

Se um retinoblastoma não for tratado, é sempre fatal. No entanto, se o tumor for diagnosticado e tratado a tempo, a probabilidade de cura é de quase 95 por cento. No entanto, as perspectivas de prognóstico diminuem quando ocorre um retinoblastoma trilateral.