O que é a síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba?
A síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) é uma doença genética extremamente rara. A BRRS é congénita e caracteriza-se por hipertrofia dos tecidos e crescimento rápido (proliferação) de alterações celulares semelhantes a tumores (hamartomas) com a formação de muitos lipomas subcutâneos, hemangiomas e uma cabeça grande (macrocefalia). Os sinais característicos da BRRS estão presentes desde o nascimento ou tornam-se visíveis no início da infância.
O que causa a síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba?
A BRRS é herdada de forma autossómica dominante. A doença é causada por uma mutação do gene PTEN em cerca de 60 por cento de todos os casos. O gene PTEN regula o crescimento rápido das células (proliferação celular). Se este gene estiver defeituoso, as alterações celulares semelhantes a tumores (hamartomas) ocorrem com mais frequência. Noutros 10 por cento de todos os casos de doença, o BRRS pode ser desencadeado por uma mutação ou deleção do material genético. Noutros casos, em que a síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba não pode ser atribuída a uma mutação genética ou ao gene PTEN, a causa da doença é ainda desconhecida .
Quais são os sintomas da síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba?
Cerca de metade de todas as crianças que sofrem da síndrome de Bannayan-Rifley-Ruvalcaba são deficientes mentais ou apresentam um atraso no desenvolvimento. Isto pode ser particularmente evidente no desenvolvimento da linguagem, mas também nas capacidades motoras, como sentar, gatinhar e/ou andar. É possível que estes atrasos de desenvolvimento melhorem com a idade. Para além destes sinais, podem desenvolver-se os seguintes sintomas num BRRS :
- Formação de uma cabeça grande (macrocefalia), sem que haja qualquer expansão (dilatação) dos ventrículos cerebrais ou aumento da pressão intracraniana,
- alterações tecidulares semelhantes a tumores (hamartomas), que surgem a partir da mesoderme e podem evoluir para pólipos intestinais e/ou hemangiomas múltiplos,
- Anomalias sem comprometimento da saúde (dismorfias), que podem ocorrer especialmente na face,
- atraso global do desenvolvimento,
- aumento da glândula tiróide com múltiplos nódulos (bócio multinodular),
Além disso,
, a BRRS tem um risco acrescido de desenvolver um cancro
. Em particular, o desenvolvimento de um adenoma da tiróide, o
desenvolvimento de um cancro medular indiferenciado da tiróide e
outros tumores viscerais de crescimento lento, que podem causar dor e
hemorragia, são atribuíveis a um BRRS.
Como é diagnosticada a síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba?
O diagnóstico clínico da síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba é feito ao encontrar pelo menos três das quatro características seguintes:
- cabeça grande (macrocefalia),
- aumento difuso do tecido adiposo em diferentes partes do corpo (lipomatose),
- Hemangiomas (esponjas de sangue)
- manchas pigmentadas mosqueadas (máculas) no pénis
Além disso, verifica se existe uma mutação do gene PTEN, para
assegurar o diagnóstico, se necessário. Para este efeito, podem ser utilizados os testes genéticos
, que permitem detectar a mutação. Além disso,
anomalias faciais características e/ou malformações esqueléticas podem indicar
uma síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba.
Como é que a síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba é tratada?
A síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba não requer nenhum tratamento especial. Se surgirem queixas ou sintomas da doença, estes devem ser tratados em conformidade. Além disso, recomenda-se às pessoas afectadas pela síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba que façam regularmente exames e rastreios do cancro. Desta forma, os possíveis cancros que podem ser causados pela síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba podem ser detectados precocemente e tratados. Os seguintes exames devem ser efectuados em doentes com menos de 18 anos de idade:
- a partir dos 7 anos de idade: exame anual da tiróide por ecografia,
- controlo anual da pele seguido de um exame físico,
- Avaliação especializada do desenvolvimento neurológico,
- teste anual de hemoglobina para detectar hamartomas intestinais o mais cedo possível e para evitar uma evolução grave da doença
A partir
dos 25 anos de idade, deve também ser efectuada uma vigilância do cancro da mama
. As pessoas afectadas devem examinar-se a si próprias mensalmente
e submeter-se a um exame mamário
realizado por um médico de seis em seis meses. Além disso,
com o aumento da idade do doente, é necessário um exame de controlo dos rins
para poder diagnosticar o cancro dos rins numa fase inicial. Também é aconselhável fazer um exame de urina anual
. Uma vez que a BRRS pode afectar
diferentes sistemas de órgãos, uma equipa multidisciplinar
deve estar sempre envolvida no processo da doença.
Quais são os riscos da síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba?
Tanto os homens como as mulheres que têm síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba têm um risco acrescido de desenvolver cancro da tiróide e/ou colorrectal. As mulheres com uma BRRS também têm uma tendência superior à média para desenvolver cancro da mama . Para detectar possíveis cancros numa fase inicial, recomenda-se, portanto, que as mulheres façam exames regulares .
As mulheres que têm a síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba devem ser capazes de notar os primeiros sintomas e sinais de cancro do útero. Estes incluem, por exemplo, os seguintes sinais de alerta, que devem ser esclarecidos por um médico o mais rapidamente possível :
- hemorragia vaginal anormal,
- Dores na pélvis,
- Dores durante as relações sexuais,
- Dores ao urinar.
Como é a vida com a síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba?
A BRRS é uma doença rara e genética, pelo que viver com a doença pode ser um desafio . Mesmo pessoas diferentes que têm BRRS têm tido dores e hemorragias. Mesmo pessoas diferentes que têm a síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba podem percepcionar a doença de forma diferente. Isto deve-se sobretudo ao facto de poderem sempre manifestar diferentes tipos de sintomas da doença . Por isso, é fundamental que os doentes tenham à sua volta uma equipa médica de confiança que leve a sério as preocupações que surjam. Além disso, os grupos de auto-ajuda podem reunir pessoas que se encontram numa situação semelhante para partilhar preocupações e problemas mútuos.