O que é a síndrome de Gardner?

A síndrome de Gardner é uma doença hereditária rara que provoca o desenvolvimento de crescimentos da mucosa (pólipos do cólon), múltiplos tumores dos tecidos moles e tumores ósseos benignos. Todos os anos, aproximadamente 10.000 recém-nascidos são diagnosticados com a síndrome de Gardner, que é causada pela Polipose Adenomatosa Familiar (PAF). Neste caso, os pólipos da mucosa podem desenvolver-se em centenas a milhares de casos no intestino grosso (cólon). Além disso, a hiperdontia (excesso de dentes), os pólipos gástricos e os quistos epidermóides também podem ser atribuídos à síndrome de Gardner.

Como é que a síndrome de Gardner se desenvolve?

A síndrome de Gardner baseia-se normalmente numa herança autossómica dominante, o que significa que, normalmente, pelo menos um dos pais tem síndrome de Gardner. Em 20 por cento dos casos, a síndrome de Gardner também pode ser causada por uma mutação espontânea do gene da polipose adenomatosa coli (gene APC). Isto perturba a transdução de sinal nas células epiteliais intestinais, o que, por sua vez, pode contribuir para a formação de pólipos intestinais e tumores extra-intestinais.

Como é que a síndrome de Gardner se manifesta?

Os doentes com síndrome de Gardner desenvolvem mais de 100 pólipos no cólon e no recto durante um longo período de tempo. No entanto, também é possível que se formem pólipos no tracto digestivo superior, por exemplo no estômago. Além disso, mais de 75 por cento de todas as pessoas afectadas sofrem de osteomas da pele, que se formam principalmente na zona da cabeça. cinquenta por cento de todos os doentes queixam-se também de quistos epidermóides. Os tumores dos tecidos moles, como fibromas, neurofibromas, tumores desmóides, pilomatrixomas, lipomas e leiomiomas também podem ser atribuídos à síndrome de Gardner. É típico da síndrome de Gardner que as alterações ósseas e cutâneas se manifestem antes do desenvolvimento de pólipos gastrointestinais.

Como é que a síndrome de Gardner é diagnosticada?

A síndrome de Gardner pode ser diagnosticada através dos procedimentos imagiológicos habituais de uma gastroscopia (gastro-duodenoscopia) e/ou de uma colonoscopia (colonoscopia). Também pode ser diagnosticada através de testes para o gene autossómico dominante da polipose coli familiar (APC) e por achados orais de dentes supranumerários.

Como é que a síndrome de Gardner é tratada?

A síndrome de Gardner, tal como a polipose adenomatosa familiar (PAF), tem uma probabilidade de 100% de desenvolver cancro colorrectal. Por isso, a síndrome de Gardner deve ser tratada através de uma colectomia total, ou seja, a remoção cirúrgica completa do intestino grosso (cólon). Após o tratamento, o doente deve também fazer exames regulares, como a colonoscopia, com um gastroenterologista. Na síndrome de Gardner, o tratamento precoce, como a colectomia, também é possível, por exemplo, para evitar o desenvolvimento de carcinoma colorrectal.